Your brother has ornithine transcarbamylase deficiency. اخوك لديه نقص إنزيم الأورنثين الأميني
Congenital hyperammonemia is usually due to genetic defects in one of the enzymes of the urea cycle, such as ornithine transcarbamylase deficiency, which leads to lower production of urea from ammonia. أما فرط أمونيا الدم الخلقية يرجع عادة إلى عيوب وراثية في أحد إنزيمات دورة اليوريا، مثل نقص أورنيثين ناقل الكربامويل، الأمر الذي يؤدي إلى خفض إنتاج اليوريا من الأمونيا.
Proximal urea cycle defects, such as ornithine transcarbamylase deficiency and carbamoyl phosphate synthetase deficiency are not included in newborn screening panels because they are not reliably detected using current technology, and also because severely affected infants will present with clinical symptoms before newborn screening results are available. لا يتم تضمين العيوب دورة اليوريا القريبة، مثل نقص أورنيثين ترانسكارباميلاس ونقص سينثيتاس الفوسفات كاربامويل في لوحات فحص حديثي الولادة لأنها لم يتم الكشف عن موثوق بها باستخدام التكنولوجيا الحالية، وأيضا لأن الرضع المتضررين بشدة سيعرض مع الأعراض السريرية قبل نتائج فحص حديثي الولادة المتاحة.
جوال إصدار